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A Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme, assinalam o “Dia Mundial da Doença de Pompe” com um alerta à população e à classe médica sobre os sintomas e o tratamento existente para esta patologia que afeta atualmente cerca de 31 portugueses diagnosticados, estimando-se contudo que haja um número ainda maior sem o diagnóstico correto.
A doença de Pompe é uma doença neuromuscular rara, debilitante e progressiva, cujas manifestações clínicas são extremamente variáveis e podem ocorrer, quer durante a infância, quer na idade adulta.
A forma infantil é, normalmente, mais grave. A forma juvenil, tardia ou adulta, tem uma progressão mais lenta mas é de difícil diagnóstico, pois os sintomas são idênticos aos de muitas outras doenças. Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular, e em alguns casos falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios.
Tal como ilustra o Joaquim Brites, presidente da APN, “a doença de Pompe é uma doença genética e progressiva que provoca perda de força muscular, necessitando os doentes a quem foi diagnosticada, de apoios e/ou ajudas técnicas, como por exemplo o recurso, por vezes, a uma cadeira de rodas. É fundamental ter em conta estes e outros sintomas para avançar com um diagnóstico ainda numa fase inicial para que a terapêutica seja mais eficaz.”.
Segundo o Dr. Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, “a Doença de Pompe é uma Doença de Lisossomal de Sobrecarga e simultaneamente uma Glicogenose. È uma doença genética em que por mutações do GENE AGA, codificador do enzima α-Glucosidase acida, provocam a sua deficiência, do que decorre uma acumulação de Glicogénio (proteína que armazena o açúcar glucose) nos músculos corporais, no músculo cardíaco e em outros tecidos. Este facto provoca inflamação e disfunção dos músculos afetados.”.
Em relação aos sintomas da doença, o Dr. Brito Avô deixa o alerta: “Na sua forma infantil, de maior gravidade, os sintomas instalam-se logo no 1º ano de vida com significativo deficit da força dos músculos respiratórios e envolvimento cardíaco, originando uma miocardiopatia grave. Se não tratados os doentes morrem por insuficiência cardiorrespiratória na sua maioria logo no 1º ano de vida. Na forma juvenil e do adulto geralmente o envolvimento cardíaco é discreto e instala-se deficit progressivo da força muscular inicialmente nos músculos proximais das pernas e região lombar, mais tarde também dos membros superiores e na fase mais adiantada dos músculos respiratórios e também da face e pescoço, provocando dificuldade mastigatória e da deglutição. Quando não tratados, os doentes ficarão dependentes para as atividades básicas da vida diária, perdem a marcha e ficam confinados ao uso de cadeira de rodas. A dificuldade respiratória irá provocar apneia do sono, e na fase mais grave dependência de ventilação mecânica assistida. As causas de morte são a insuficiência respiratória e as suas complicações ou a rotura de aneurismas de vasos cerebrais que são também afetados por alterações da camada muscular das suas paredes, o que causa os aneurismas.”.
Hoje em dia é possível rastrear a doença com um método em tudo semelhante ao teste do pezinho, que consiste na recolha de gotas de sangue em papel de filtro – teste em gota de sangue seca (DBS, dry blood spot).
O tratamento da doença é feito através da terapêutica enzimática de substituição (TSE), uma terapêutica que comemora este ano dez anos e que permite atuar diretamente na fonte do problema, ou seja, substituir a enzima deficitária. O efeito terapêutico para este medicamento é tanto maior quanto mais prematuramente for diagnosticada a doença, preferencialmente em estadios ligeiros do envolvimento clínico, para se obter uma resposta terapêutica maior e sustentada. Para isso, é essencial que a doença seja conhecida pela população geral e reconhecida precocemente pelos médicos.
Para o Dr. Brito Avô, “felizmente existe desde há uma década a terapêutica de substituição enzimática, através de uma enzima sintética que substitui a enzima natural em falta, permitindo a metabolização do glicogénio acumulado e melhoria dos sintomas da doença. Apesar de ainda não se registar uma quebra significativa da mortalidade da doença, consegue prolongar-se dramaticamente a sobrevida e a qualidade de vida dos doentes. Estão atualmente em Portugal 31 doentes sob este regime terapêutico, sendo a sua eficácia muito promissora”.
