Atrofia Muscular Espinal: campanha “3, 2, 1… Rolling!” alerta para o diagnóstico precoce

Posted by: Redação iPressJournal in Nacional, Saúde, Sociedade Agosto 26, 2026 0

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A Atrofia Muscular Espinal (AME) está no centro da campanha internacional “3, 2, 1… Rolling!”. Concretamente, a iniciativa decorre durante o mês de Agosto de 2026. Por sua vez, é promovida pela SMA Europe, organização europeia dedicada à doença.

Em Portugal, a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) associa-se à campanha. Desde logo, pretende sensibilizar a população para a doença. Além disso, alerta para a importância do diagnóstico precoce. Por fim, procura dar visibilidade à realidade dos doentes e das suas famílias.

Rastreio da Atrofia Muscular Espinal no teste do pezinho

Desde Outubro de 2022, o teste do pezinho permite identificar a AME em Portugal. Igualmente, o rastreio decorre no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN). Em concreto, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) coordena este programa.

Segundo a APN, o procedimento já identificou 23 casos de AME. De facto, o rastreio demonstrou a sua utilidade. Consequentemente, tornou-se possível determinar com mais rigor a prevalência da doença no país.

O tempo como factor decisivo

“Na Atrofia Muscular Espinal, o tempo é o fator mais importante. Um diagnóstico precoce permite que a criança seja rapidamente encaminhada para uma equipa especializada na sua zona de residência e que seja avaliada a melhor abordagem para o seu caso. Felizmente, depois de uma luta consistente, é possível identificar a AME através do teste do pezinho, no nosso país e noutros países da Europa, o que representa um avanço muito importante e permite atuar numa fase mais precoce da doença”, explica Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares.

E frisa: “Continuar a falar sobre a AME é fundamental. Queremos que se conheça melhor a doença, que as famílias estejam atentas e que se reconheça a importância do diagnóstico precoce. Hoje, temos ferramentas que permitem identificar a AME muito mais cedo e temos de garantir que estas oportunidades são aproveitadas para investigar mais, tratar melhor e mais cedo”.

Uma doença rara com diferentes graus de gravidade

Na verdade, a Atrofia Muscular Espinal afecta os neurónios motores. Assim, provoca perda progressiva da força muscular. Além disso, apresenta diferentes formas e graus de gravidade. Por isso, o acompanhamento tem de responder às necessidades de cada pessoa.

Segundo o INSA, a AME afecta 1 em cada 6.000 a 10.000 nados-vivos. Ou seja, trata-se da doença neurodegenerativa mais comum na criança.

Campanha “3, 2, 1… Rolling!” durante Agosto

Entretanto, a campanha prossegue ao longo de todo o mês de Agosto de 2026. Em suma, pretende dar maior visibilidade às pessoas com AME e às suas famílias. Para tal, promove a partilha de experiências e o conhecimento sobre a doença.

Por fim, recorde-se que a APN é uma instituição de âmbito nacional. Nomeadamente, representa as doenças neuromusculares e detém o estatuto de Pessoa Colectiva de Utilidade Pública. O seu trabalho abrange o apoio humano, social e psicológico a doentes e cuidadores. Do mesmo modo, promove os seus direitos sociais e apoia a investigação. Mais informação em www.apn.pt.

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