Tag Archives: Doenças Raras

saúde mental na fibrose quística estará em destaque na Conferência Europeia de Fibrose Quística, que reúne especialistas internacionais entre 3 e 6 de junho em Lisboa.

No Dia Mundial da Doença de Behçet, assinalado a 20 de maio, João Araújo Correia (Medicina Interna, ULSSA-Porto) alerta para a importância de valorizar aftas orais recidivantes, sinal clínico que pode esconder esta vasculite rara mas com impacto significativo na qualidade de vida e, em casos graves, na visão e em órgãos vitais.

Webinário internacional destaca a transição de jovens doentes para cuidados de saúde na idade adulta e o papel da participação ativa nas doenças metabólicas raras.

A FEDRA realiza em Lisboa o II Encontro Nacional das Doenças Raras, dedicado aos avanços no tratamento, investigação e inclusão das pessoas com doenças raras em Portugal.

Durante a Semana Internacional do Tumor Cerebral, associações de doentes alertam para a falta de informação, as desigualdades no diagnóstico e a ausência de apoio psicológico, defendendo mais investimento em cuidados integrados e inovação terapêutica.

A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras (European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), vai ser financiada com 380 milhões de euros até 2031, para apoiar e potenciar a investigação, o diagnóstico e o tratamento de doenças raras.

O 3.º Congresso Nacional de Doenças Raras, organizado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) reali Read More »

O parco apoio psicológico aos cuidadores informais de pessoas com doenças raras é motivo de preocupação para a União das Associações das Doenças Raras de Portugal (RD-Portugal).

O tópico “Doenças Raras” não costuma ser um dos principais quando se fala em saúde. As doenças raras afetam, quando pensadas individualmente, uma parcela muito pequena da população. Mas existem milhares de doenças descritas,

A Universidade de Coimbra (UC) integra três projetos europeus que pretendem avançar com soluções inovadoras, usando tecnologia de ponta, para o tratamento de doenças cardiovasculares, de condições de saúde raras e de patologias do sistema nervoso.

Esta Rede assume-se como um fórum de reflexão e entendimento na defesa e promoção dos direitos das pessoas com doença e utentes de saúde, através de um acesso atempado a cuidados de saúde de qualidade, da promoção da literacia em saúde, da sensibilização para a importância de um sistema eficiente de diagnóstico precoce, da valorização do papel do cuidador informal, enquanto parceiro fundamental do percurso de cuidados, e da capacitação das associações e da defesa da sua participação nos processos de decisão em saúde.

Carla Pereira, da Direção-Geral da Saúde (DGS), referiu que “o diagnóstico em doença rara demora muito tempo, mas, em 2020, foram diagnosticadas mais 90 doenças raras que ainda não tinham sido diagnosticadas em Portugal.

A Câmara Municipal de Cascais, apoia a 3ª edição da Walk For Rare, iniciativa que assinala o DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS, a 28 ou 29, data eleita pela ONU, em que todos podem participar na caminhada, presencial ou virtualmente.

A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil doenças, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600

A situação de doença é sempre um momento de particular vulnerabilidade e fragilidade humana não só para o próprio, mas também para os seus familiares e entes próximos. Como Médicos somos constantemente interpelados pela Pessoa em processo de doença, com o sofrimento que muitas vezes lhe está inerente, e desafiados a compreender a sua situação individual, mas também familiar e social, de forma a estabelecer um plano de diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Na esteira de William Osler, o desafio será ir mais além de compreender a doença que a pessoa tem, será o de compreender a pessoa que tem a ...

Doença rara é aquela que tem uma incidência de um caso em cada 2.000 pessoas. Estão hoje identificadas cerca de 7.000 deste género: cerca de 80 por cento tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3.600 casos e terapêutica específica para 10 por cento das entidades. Estima-se que em Portugal existam aproximadamente 800.000 pessoas portadoras destas patologias. Atualmente o enquadramento desta subpopulação de pacientes em Portugal está protegido por uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras, em implementação através de uma abordagem integrada dos Ministérios da Saúde, Segurança Social e Educação, que pretende responder ...

A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, acaba de anunciar que irá contar com o apoio da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa para dar resposta às necessidades mais urgentes e críticas com que a instituição se depara atualmente. A direção da Raríssimas tem ativamente desenvolvido esforços no sentido de procurar, junto de organismos públicos e privados, soluções que viabilizem a continuidade e consolidação dos serviços que esta Instituição presta aos seus utentes. A decisão por parte da Santa Casa da Misericórdia de Lisboa, um importante parceiro da Raríssimas cujo apoio já foi dado no passado, de ...

A Campanha Internacional pela sensibilização para as Doenças Raras, que se assinala em todo o mundo, a 28 de fevereiro, é promovida em Portugal, pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, conta com a colaboração do ator Salvador Nery. É neste repto que se centra o lançamento do vídeo oficial do Dia das Doenças Raras que já está disponivel em: youtube.com/=Vx7HT2oItmo. O mote deste ano para o Dia Internacional das Doenças Raras volta a centrar-se na necessidade de maior investimento na investigação científica para reforçar o apoio aos doentes raros, no seguimento da campanha de 2017, assinalando os grandes ...

O Dia das Doenças Raras que é assinalado em todo o mundo, a 29 de fevereiro, já tem um vídeo disponível. Este vídeo, com locução em português, vai ser promovido pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras e conta com a voz da fadista Ana Bacalhau, embaixadora da Aliança e do ator Salvador Nery. “Este vídeo é dedicado a todos os doentes, familiares e profissionais de saúde que lidam diariamente com pessoas portadoras de doenças raras. Juntos pretendemos assinalar um dia especial, o último de fevereiro, o dia das doenças raras”, explica Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de ...